PGS和PGD的区别看这一篇就够了

栏目分类：涨姿势　发布日期：2019-03-29 　　作者：郑肿

过去数十年来，试管婴儿技术产生了巨大的影响，现在全球有超过大约600万婴儿都是通过辅助生殖技术出生。试管婴儿发展的焦点不再仅仅是帮助个人达到怀孕的目的，而是体外受精和基因组学的进步已经将优生优育一个健康的、心仪的婴儿作为根本目的。目前国内较多生殖机构盲目追求成功率，往往一次将2-3颗胚胎同时植入子宫，虽然在一定程度上确实提高了胚胎着床成功率，但不幸的是，这可能引起多胎妊娠流产。

日新月异的胚胎培育和冷冻技术现在提供了一种改进的方法。受精后，胚胎现在进行活检并冷冻或“玻璃化”。如果活检显示胚胎染色体正常，几周后解冻并转移至子宫。胚胎活检与Preimplantation Screening（PGS）可用于检测唐氏综合征和其他染色体问题。

近些年里，这项技术使生殖医学发生了革命性的变化。患者可以选择较为安全的移植移植方式，每次移植单一胚胎，并且成功率也大大提高，即使第一次不成功，第二次移植的成本也大幅降低。

胚胎植入前染色体基因诊断（PGD）涉及受精，胚胎切片和玻璃化过程，但不是筛查染色体异常，而是通过设计基因芯片来检测DNA，并将数据分析来确定胚胎是否携带突变，以确定夫妻双方是否携带某些特定疾病，医生将通过数据分析结果指导夫妻如何去规避风险。例如，如果父母双方携带囊性纤维化的突变，则可以对胚胎进行检测，可以选择移植最健康的胚胎。

什么是PGS？什么时候使用PGS最合适？

移植胚胎前基因筛查或PGS是一种遗传筛查，用来确定原始胚胎细胞的染色体数量是否正确。人类基因中有23对染色体，如染色体太多或太少是胚胎移植失败和流产最常见的原因，并且随着女性卵子变老更容易发生。比如唐氏综合征是由于存在额外的21号染色体而引起的，PGS可以将诸如唐氏综合征患者的异常胚胎检测出来，从而指导医生只选取正常染色体数量的胚胎细胞。

如果女性的年龄已经大于35岁，并且正在接受IVF周期治疗，或者如果之前曾经有过多次流产史，生殖医生一般会建议患者进行PGS检测，用来选择健康胚胎移植。通过PGS筛查，生殖内分泌专家可以移植最健康的胚胎，从而增加试管婴儿成功的机会。

一般情况下PGS检测需要5-8颗胚胎，这对于卵巢储备下降的高龄女性来说有些难度，所以可能医生会多次促排后，积累足够的胚胎数量来进行检测。

什么是PGD，什么时候可以使用PGD？

胚胎植入前基因诊断(PGD)是另一种类型的基因筛查，目的是检测某些特定疾病的基因。如果夫妻双方或一方有家族性遗传病史，但是希望知道是够会把它遗传给孩子，这个检测就显得非常重要。因为，基因疾病有些携带者看起来会是正常的，但是其实身体李有携带致病基因，达到某一特定条件或产生致病。

PGD一般会测试内容：

●基因易位（染色体物质交换或其他结构重排），可能导致出生缺陷，智力低下或流产

●亨廷顿病

●马凡综合征

●隐性遗传疾病，如囊性纤维化或Tay-Sachs疾病

●X染色体上携带遗传性疾病，如血友病或杜氏肌营养不良症

●性别，这可以让你避免X连锁遗传病（大多数男孩有这些）

●染色体数目异常

同PGS一样，PGD也是试管婴儿治疗中附件的检测项目，一般都会在胚胎植入之前进行。由于PGD可以检查单个基因，所以PGD的精确度比PGS更高，当然成本也比PGS高一点。

需要说明的是任何一种测试都有对胚胎造成伤害的可能，因此选择拥有经验丰富的胚胎学家的胚胎实验室是最为重要的。生殖中心的专家会在适当的时机，推荐对患者来说必要的基因检测项目。

PGS和PGD常见问题

1、植入前基因诊断（PGD）对哪些人最有价值？

环健建议，夫妻一方或双方具有遗传性遗传病史，以及一方或双方经过检测，对可能导致后代疾病的检测结果呈阳性。比如说可能包括倾向于隐性遗传疾病，例如Tay Sachs或囊性纤维化，X连锁遗传疾病（例如血友病或Duchenne肌营养不良）和常染色体显性遗传疾病（例如马凡综合征，亨廷顿病）以及癌症易感性综合症，如Lynch综合征和BRCA。

2、植入前遗传学筛查（PGS）可以筛查哪些类型的疾病？

在进行PGS检测的过程中如果发现染色体数目异常。这些染色体数目的改变，可能会导致诸如唐氏综合症、特纳氏综合征和由于父母基因中的结构染色体重排导致的不平衡染色体补体，这些染色体重排情况可导致会导致新生儿出生缺陷，智力低下或者孕妇流产。

使用PGS进行检测的关键好处是筛选非整倍体或染色体异常的胚胎，这些胚胎在试管婴儿的周期中被识别，这非常重要，因为非整倍性染色体变异是胚胎植入频繁失败和多数自发流产症状的重要因素，这也是是导致大多数IVF失败的原因。

3、我是一名35岁以上的女性，我应该做PGS检测吗？

经过医学统计，35岁以上的女性因为染色体异常导致胚胎一直失败的风险大幅增加。为了最大限度地提高体外受精周期的成功率，建议在35岁以上的妇女筛查的第5天胚胎（囊胚）。有研究表明，利用PGS检测技术的夫妇通常会更倾向于进行单颗胚胎移植，这几乎消除了双胎妊娠的风险。接受35岁以上体外受精的夫妇越来越多地使用PGS进行单次胚胎移植。

4、我曾经有几次不明原因的流产，植入前遗传筛查（PGS）能够帮助我吗？

妊娠头三个月发生的流产情况大约有50%都是因为染色体异常而导致的。因为染色体非整倍体异常发生率一般随者孕妇年龄增加而增加，这也是为什么大龄妇女流产率较高的原因。PGS技术可以识别拥有正常染色体补体的胚胎，并选择健康胚胎进行胚胎移植，从而大幅度降低流产风险。

5、植入前可以进行植入前基因筛查（PGS）来鉴定胚胎的xing别吗？

在越来越多的二胎家庭中，夫妻对xing别的重视程度越来越高，希望能够生一个心仪的宝宝儿女双全，因此，能够确定胚胎是王子还是公主是非常重要的。PGS可以用来帮助夫妻选择所需的胚胎。

6、什么时间进行植入前基因检测最合适？

在取卵和授精后，胚胎生长到大约第5天囊胚阶段，这个时候胚胎拥有超过大约一百个细胞。胚胎学家人工从囊胚的外胚层采取8-10颗细胞，然后将这些细胞送到实验室进行NGS高通量基因测序，然后分析数据结果，以确定这颗胚胎是否携带特定的遗传疾病或胚胎是否染色体数目正常。这些胚胎通常会被冷冻保存在液氮中，直到基因测试结果显示可用，然后被选择出的、最健康的胚胎可以在下个月解冻并被移植到母亲的子宫中。